A doença de Wilson consiste em um distúrbio que é determinado geneticamente do metabolismo do mineral cobre. Essa doença cursa com variáveis graus de envolvimento hepático, neurológico, hematológico ou psiquiátrico.
Além disso, vale a pena salientar que tanto os órgãos acometidos, quanto a idade inicial do surgimento dos sintomas (entre 3 e 60 anos) e o grau de envolvimento variam bastante, mesmo em membros da mesma família.
Tipos
Não há uma subdivisão ou classificação clínica na doença de Wilson. No entanto, como já foi dito, é possível identificar uma distinta gama de sintomas e intensidade variável em cada pessoa acometida.
Causas
O que ocasiona a doença são mutações deletérias que trazem prejuízos a função nas cópias do gene ATP7B.
O gene ATP7B codifica um canal intracelular de cobre que tem um papel essencial no transporte do mineral pelo organismo. Sua ação principal é ligar o cobre à ceruplasmina, que transporta o cobre para partes do corpo diferentes.
Além disso, este canal também tem imprescindível função na retirada do cobre das células do fígado. O mal funcionamento deste canal de cobre devido às mutações genéticas gera dois principais eventos:
A ligação do cobre com o seu transportador ceruloplasmina é comprometida e acontece depósito anômalo do mineral em diferentes tecidos e órgãos;
As células do fígado, que têm como função eliminar o excesso de cobre do organismo por meio da bile, não são capazes de suprir esta função de forma apropriada e acabam também acumulando o mineral.
Ademais, este depósito anômalo de cobre gera disfunção dos diferentes órgãos e, por consequência, sintomas clínicos.
Herança genética
Da mesma maneira que grande parte das doenças metabólicas que têm origem genética, a doença de Wilson apresenta uma recessiva herança autossômica.
Desta forma, cada irmã ou irmão de uma pessoa afetada possui 25% de chance de apresentar a enfermidade, enquanto pais e filhos de um indivíduo acometido correm um risco muito baixo (em torno de 1%) de serem afetados também.
Sintomas
De acordo com o que já foi dito acima, os sintomas que os pacientes acometidos por essa doença apresentam são causados devido ao acúmulo anômalo de cobre nos vários tecidos e órgãos.
Há uma grande variação de sintomas e os principais são hepáticos, neurológicos, hematológicos e psiquiátricos.
As ocorrências neurológicas registradas normalmente envolvem perda de coordenação, alteração da fala, tremores, rigidez, piora do controle motor fino, dificuldade de deglutição, movimentos involuntários de grande amplitude, etc.
O principal distúrbio hematológico da doença é a anemia hemolítica, ocasionada pelo excesso de cobre.
Já em relação às manifestações psiquiátricas, a depressão é a mais comum. Porém também há fobias, agressão e comportamentos compulsivos.
Dentre os órgãos, o fígado é o mais atingido e a partir desse acometimento podem ser geradas outras doenças, como hepatite, cirrose hepática e icterícia.
Outros problemas atrelados à doença de Wilson, são: osteoporose, anéis de Kayser-Fleischer na córnea, alterações renais, alterações cardíacas e pancreatite.
Por fim, ainda há inúmeros sintomas inespecíficos, como indisposição, fadiga e cansaço.
Tratamento
O tratamento medicamentoso dessa enfermidade tem como objetivo reduzir o acúmulo de cobre no organismo.
Dessa forma, a utilização de quelantes de cobre e suplementação oral com doses altas de zinco são importantes estratégias no combate contra essa doença, visto que o zinco evita que o cobre seja absorvido pelo intestino e eleva a fração de cobre que é eliminada através das fezes.
Além disso, a utilização de antioxidantes, como a vitamina E, pode trazer resultados benéficos ao evitar que os danos do fígado prossigam.
O transplante de fígado pode ser uma alternativa para pacientes que não respondam ao tratamento medicamentoso ou não o tolerem.
E, na verdade, essa é a única maneira de promover de fato a cura da doença. Entretanto, é um procedimento bastante complexo, sujeito à complicações e exige o uso contínuo de imunosupressores.
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